Первичный ночной энурез – распространенная проблема среди детей и подростков. Не смотря на то, что существует много эффективных способов его лечения, отсутствует единая гипотеза патогенеза ночного энуреза. Успех десмопрессина, синтетического аналога антидиуретического гормона вазопрессина, обусловлен повышением почечной реабсорбции воды посредством активации почечных рецепторов к вазопрессину V2 (V2-рецепторы). Однако этот механизм не объясняет иные симптомы энуреза, такие, как неспособность проснуться при растяжении мочевого пузыря.

В этом исследовании были выявлены семьи, где ребенок имел первичный ночной энурез и несахарный почечный диабет одновременно как результат неизвестной нонсенс-мутации в гене V2R-C358X. Исследования в области клеточной биологии показали, что V2-C358X связан с эндоплазматическим ретикулумом и неустойчив, что объясняет несахарный почечный диабет. Внешние V2-опосредованные ответы в обязательном порядке отсутствовали у пациентов, получающих лечение десмопрессином. При приеме десмопрессина, однако, первичный ночной энурез изменялся на ноктурию, дети опорожняли мочевой пузырь, выделявший большой объем мочи ночью, что сопровождалось пробуждением и походом в туалет.

Таким образом, эти данные указали на то, что ни функционирование системы почечной фильтрации, ни функционирование V2-рецепторов не нуждаются в терапевтическом эффекте десмопрессина при ночном энурезе. Вероятно, иные рецепторы (органы), чувствительные к десмопрессину, являются его мишенями при облегчении первичного ночного энуреза.